13号染色体重复是一种常见的遗传疾病，它会导致智力发育障碍、身体畸形等问题。那么这种疾病到底是由什么原因引起的呢?本文将为您详细。
什么是染色体?
在了解13号染色体重复产生的原因之前，我们需要先了解一下基因和染色体。基因是生物体内控制遗传性状的单位，而染色体则是携带基因的媒介。人类每个细胞核内都有23对染色体，其中第13对就是指13号染色体。
什么是13号染色体重复?
正常情况下，人类每个细胞核内只有两条13号染色体。但在一些情况下，会出现13号染色体异常增多的现象，即“13号染色体重复”。这种异常通常包括三种类型
1、完整三倍体，即一个人拥有3条完整的号染色体。
2、部分三倍体，即一个人拥有两条正常的13号染色体和一条部分重复的13号染色体。
3、间质型，即一个人拥有两条正常的1染色体和一小段额外的DNA片段(称为“部分单倍型”)。
何种原因会导致13号染色体重复?
目前尚不清楚导致大多数非家族性13号三倍子综合征发生所致突变具有多少可逆性。据报道大约10%以上可能与父母年龄相关科学家们认为，导致13号染色体重复产生的原因可能涉及到以下几个方面
1、某些环境污染物质，例如苯并芘等物质被认为可能影响到受精卵中的DNA序列。
2、父母年龄，随着父母年龄增长，其精子或卵子中出现遗传变异或者突变风险也随之增加。
3、遗传突变，偶尔也会发现家族成员中存在多个患者;这时候就需要考虑是否存在遗传突变所致罕见家族性疾病。
如何诊断和治疗13号染色体重复?
诊断需要进行详细分析以确定核型异常类型、程度以及其他伴随异常;如果检测结果显示存在4p/5p缺失或其他结构改变，则应进行进一步检查以排除WAGR综合征、Denys–Drash综合征、Beckwith–Wiedemann综合征、Silver–Russell综合征等(表1)。确诊后可以通过针对具有特定临床表现进行治疗，并通过心理干预等方式帮助患者缩小差距，并提高其自尊心和自我意识。
在了解了相关知识后我们可以知道，“13号三倍子综合征”是由于双亲遗传基因不平衡造成胎儿孕期发育过程中出现错误而引起的,但具时机不确定性;而且该疾病目前没有特效治疗方法。
