做羊水穿刺是为了筛查是否有染色体畸形，以减少呆傻儿、愚型儿的出生率。羊水中含有发育中胎儿的细胞和多种物质，做羊水穿刺分析羊水成分，可让医生知道胎儿的健康及发育状况。羊膜穿刺能查验出唐氏症，而一些基因疾病也可透过查验羊水细胞内的基因获得诊断，如乙型海洋性血虚、血友病等。
羊水穿刺检查的目的
羊水穿刺的主要目的在于帮助医生诊断胎儿是否存有异常现象，比如神经管是否有不足，染色体是否正常或者有无遗传疾病等。做羊水穿刺的目的和意义主要有以下这些：
1、检查胎儿是否有窘迫现象
在分娩过程中，会因生产时间过久、缺氧或压迫等情况，从而致使胎儿窘迫不安。如果进行羊水穿刺则能够尽早发现异常状况的存在，并及时处理。
2、鉴定胎儿性别
此项技术是通过分析羊水的情况，如染色体或分泌物等来判定性别，简单方便而且准确率也比较高，不过只有符合相关医学指征的才可以进行。
3、检查胎儿是否畸形
该技术可以诊断腹中孩子是否存有器官畸形，如神经管缺陷、遗传疾病或者染色体异常等情况。
4、检查胎儿的生长发育状况
在需要了解胎儿成长的具体情况或者是要明确预产日期的时候，也可以借助该技术，通过羊水来了解胎儿。
总的来说，羊水穿刺是在妊娠中晚期用穿刺针经腹壁、子宫壁进入羊膜腔，抽取羊水进行诊断的一种方法。做羊水穿刺是为了筛查是否有染色体畸形，了解胎儿有无感染、单基因遗传病等，以减少呆傻儿、愚型儿的出生。
