三代试管筛查的优点主要是能够针对胚胎进行遗传学的诊断,更加有效地筛选出具有遗传疾病以及染色体异常的胚胎,降低了存在生理缺陷的胎儿。三代试管婴儿具有PGS以及PGD技术,前者能针对查23对染色体进行筛选,后者可以帮助诊断125种遗传方面的疾病。同样有一定的缺点,由于对于技术手段的要求相对比较高,所以需要的试管婴儿费用也会更昂贵,虽然能够进行遗传病的筛选,但是在提取过程中会对胚胎造成一定的损伤,会有一定的未知风险存在。
三代试管筛查优点和缺点
首先PGD和PGS技术都是用于第三代试管婴儿胚胎植入前检查,能够有效帮助人们选择健康胚胎实现优生优育,那么PGD/PGS是怎么做的?目前胚胎囊胚期活检是目前主要使用的方法,使用机械法或激光法取5-10个滋养外胚层细胞。
PGD/PGS筛查优点
单单就取材和检测手段上来说,优点在于对胚胎的发育和种植潜能影响小,可以获得更多的细胞进行检测,诊断准确性高。缺点在于因为体外培养的胚胎仅有20%~50%能够发育到囊胚期,可检测的胚胎数量不多。
然后就是目前广泛应用的全基因组检测技术(CGH、NGS等),相比来说aCGH的优点在于可一次检测全部的染色体,检测周期短,检测效率高。
这里说的“aCGH可一次检测全部的染色体”,指检测囊胚细胞中的全部染色体。好比来说“图书馆=染色体”,3页书=1个基因的理解,相当于短时间要读非常多的书,aCGH是一种高效的“读书方式”,可以短时间读完全部书,并且真正读懂。
三代试管胚胎筛查缺点
aCGH的缺点在于不能检测单倍体、某些多倍体 (如69,XXX、92,XXYY等)及平衡易位或倒位。另外,因为等位基因脱扣和优先扩增等现象的存在,将影响其检测效率。
形象的比喻就是:“PGD就像是珠宝店老板,它关注每一个珍珠是否有瑕疵;PGS就像是珠宝店保安,它的职责只是看好这46条项链,看看有没有多一条或者少一条,但至于单个珍珠的状态,就不是它的职责范围了”。
PGS可以明显改善正常卵巢储备的不孕患者、高龄、不明原因流产和反复种植失败患者,体外助孕的胚胎种植率和妊娠率,但同时需要更多的花费并承担风险。
需要考虑,活检操作对胚胎发育的影响和由于污染、 ADO 及同源重组等问题造成的误判。
最后随着嵌合体的诊断率提高,对于嵌合体胚胎是否可以移植的问题目前尚无定论,再有就是PGD/PGS不能保证生出的孩子一定健康。