脑室周围异位疾病在日常生活中并不常见,该病是由于胚胎在早期生长发育的形成过程中,染色体出现异常所引起的疾病。患者通常具有严重的小头畸形、发育迟缓、反复感染、血管异常的症状,还会在青少年时期,出现癫痫发作,脑室周围异位会变得明显。
脑室周围异位疾病与5号染色体发生异常相关,其中FLNA基因突变就会引起脑室周围异位,神经细胞在胎儿早期发育期间不能正常迁移所引起的,在正常的大脑发育中,神经元形成于脑室周围区域,神经元迁移向外以形成大脑的外部在六洋葱层。
在脑室周围异位中,一些神经元不能迁移到适当的位置并在心室周围形成团块。青少年时期,会癫痫发作,此时脑室周围异位常常变得明显,患者一般具有正常的智力,少部分会有轻度的智力障碍,存在阅读和拼写困难的问题。
脑室周围异位的症状
脑室周围异位患者,有小脑畸形、发育迟缓、反复感染、血管异常的症状,脑室周围异位也可能与Ehlers-Danlos综合征等其他疾病有关,导致患者的关节柔软、皮肤容易伸展、血管脆弱。
脑室周围异位是染色体出现异常所引起的先天性疾病,在日常生活中并不常见,其具体的发病率尚不明确。
脑室周围异位的遗传学病因
脑室周围异位与5号色体有一定的关系。其中ARFGEF2和FLNA基因突变就会引起脑室周围异位。脑室周围异位是由FLNA基因突变引起的,FLNA基因中的某些突变导致FLNA蛋白质受损,破坏了大脑发育期间神经元的正常迁移模式。基因的突变也可能导致形成心室内壁的细胞之间的附着减弱,心室周围异位,心室内壁薄弱可能会使一些神经元在心室周围形成团块,而另一些则正常迁移到大脑外部。
脑室周围异位的遗传性
脑室周围异位可以有不同的遗传模式,如果是由FLNA基因的突变引起的,它是以X连锁显性模式遗传,如果导致疾病的突变基因位于两条性染色体之一的X染色体上,如果每个细胞中被改变的基因的一个拷贝足以引起该病症,在X连锁脑室周围异位中,男性比女性患有更严重的疾病症状,并且在大多数情况下在出生前死亡。