正常情况每个人都应该有23对染色体,分别是22对常染色体和1对性染色体,如果出现一条缺失或者一个片段缺失,对于胎儿来说是非常严重的,因为染色体的每个片段上都有着不同的基因,如果缺失的片段上没有重要的基因,那么对胎儿影响还比较小,可以保留,但如果缺失比较严重的话,就只能考虑终止妊娠。
染色体异常在临床上其实是比较常见的,多数胎儿在发育过程中会因为染色体缺失而停止发育,出现流产等情况,即使成活了并顺利生下也可能出现畸形、智力低下等症状,对身体的危害较大,所以要了解胎儿的缺失的染色体有什么症状表现,再决定要不要终止妊娠。
不同染色体缺失的表现
通常情况染色体出现缺失的后果是比较严重的,不管是整条缺失还是片段缺失,都会因为缺少基因而导致部分功能无法正常表达,从而导致宝宝出现一些症状,比如常见的猫叫综合征就是因为5号染色体的断臂缺失而导致的,还有一些常见的染色体缺失可能出现的症状,如下:
1号缺失
1p36缺失:可能会出现智力残疾部特征、结构异常等症状;
1q21.1微缺失:相关特征可包括延迟发育,智力残疾,身体异常以及神经和精神问题。
3号缺失
3p缺失:常导致智力残疾,发育迟缓和异常身体特征的疾病;
3q29微缺失:其后果包括包括发育迟缓,智力残疾,行为和精神疾病以及身体异常。
5号缺失
5q31.3微缺失:主要特征为严重延迟言语和行走的发展、肌肉张力(张力减退)、呼吸问题、癫痫发作和的面部特征;
Cri-du-chat综合症:较大的缺失可能会导致更严重的智力残疾和发育迟缓,并且婴儿会有类似猫的哭声。
9号缺失
9q22.3微缺失:症状包括发育迟缓,智力残疾,某些身体异常等;
Kleefstra综合征:会涉及身体许多部位的体征和症状的一种疾病,会导致一些受影响的个体出现额外的健康问题。
11号缺失
Jacobsen综合征:较大的缺失往往导致比较小的缺失更严重的体征和症状;
WAGR综合征:容易导致儿童肾癌、眼部问题、泌尿生殖系统异常和智力残疾等。
y缺失
短臂微缺失:主要表现为无精症、小睾丸、生精功能异常导致不孕等;
长臂微缺失:症状微无精症或少精症,部分患者性功能基本正常,可能伴有早泄;
微缺失嵌合型:表现均为少精症,性功能障碍程度不同,妊娠早期可能会胚胎停止发育而自然流产。
以上只是部分常见的染色体片段缺失会造成的危害,除此之外,还有很多,但不管哪种缺失对胎儿的影响都是非常大的,所以要尽量避免,而导致染色体缺失的原因也比较复杂,比如环境因素、家族遗传等都有可能,需要去医院进一步诊断才能确定。