威廉姆斯综合征是罕见的染色体异常先天性遗传疾病，会影响患者多个身体器官、系统的正常发育，引起威廉姆斯综合征的原因是7号染色体长臂近端(7q11.23)区域的遗传基因片段缺失所引起的，此缺失的基因片段包含20多个基因，基因异常导致孩子发育异常。
威廉姆斯综合征属于常染色体显性遗传病，大部分为散发病例，很少会出现在家族遗传病史，影响孩子的成长，身体外观和认知发展。该病患者具有智力低下、特殊面容、发育迟缓、心血管异常、内分泌异常的症状，严重的可能影响生命，患儿往往因为心力衰竭或猝死而夭折。
威廉姆斯综合征
1、遗传性
染色体遗传物质基因片段出现缺失，构成染色体的DNA分子出现中断引起该疾病。通常情况下，当精子和卵子正在发育时，如果染色体出现断裂，当这个配子受精时，孩子会发展威廉姆斯综合征。这是因为一个孩子有可能从患有该疾病的父母那里继承破碎的染色体，根据有关数据显示威廉姆斯综合症患者一般没有孩子。
2、症状
威廉姆斯综合征患者，常见的症状有智力低下、心脏缺陷、鼻小、嘴宽、下巴小、牙齿间隔大等，除此之外，其他症状还包括出生体重低、体重增重缓慢、肾脏异常和肌张力低。患有威廉姆斯综合征的人也会表现出特征性的行为，对大噪声过敏。
3、诊断
医生可以通过其身体特征来识别威廉姆斯综合征，通过使用称为FISH(荧光原位杂交)的特殊技术来确诊。
导致威廉姆斯综合征的染色体缺失是如此之小，以至于在核型上根本看不到。Williams综合征，染色体缺失可以通过用荧光探针标记弹性蛋白基因来检测，只有存在的基因才能在紫外线下发光，缺少信号表示基因片段删除。
4、治疗
威廉姆斯综合征是一种罕见的遗传性疾病，目前并没有的方法，只有不断对患者进行监测，并在患者一生中进行治疗。
5、患病率
每2万个婴儿中就有一个出生威廉斯综合症。威廉姆斯综合征被认为是一种染色体微缺失综合征，因为这种缺失太小而不能被显微镜看到。
